中外科学家联合开发出预测冠心病患病风险的新模型

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科技日报记者 陆成宽

9-22，记【jì】者从中国【guó】科学院北京【jīng】基因【yīn】组研究所(国家生物【wù】信【xìn】息中心)获【huò】悉，为实现对【duì】个体未来罹患冠【guàn】心病风险的精准预测，来【lái】自该所等【děng】单位的中外研究人员，成【chéng】功开发出基于基【jī】因遗【yí】传【chuán】信息预测【cè】冠心病患病风险的新【xīn】模【mó】型。该【gāi】模型大幅【fú】提高了利用基因组【zǔ】遗传信息【xī】预测个体未来患冠心病【bìng】风险的准确度。相关【guān】研究成果在线发表【biǎo】于《自然·医学【xué】》杂志。

冠心病是导致人类死亡的最【zuì】主要疾病之一，受个【gè】体遗传、代谢及不良【liáng】生【shēng】活方【fāng】式的共同影响。其中【zhōng】，遗传因素的【de】影【yǐng】响约【yuē】为40%~60%。

由【yóu】于个体基因信息在一生中基本保持不变【biàn】，并且早在婴幼儿时【shí】期即可通过血液或唾液等无创方【fāng】式采集获【huò】得。“因【yīn】此，如果【guǒ】能够在生【shēng】命最早期基于个体基【jī】因信息预测【cè】其未来发生冠心病的【de】风险，就可【kě】以为尽早预防【fáng】与干预冠心病争取了广【guǎng】阔的时间窗【chuāng】口【kǒu】。”论文【wén】共同通讯作者、中科院北京基因组【zǔ】研究【jiū】所【suǒ】研究员汪【wāng】敏先说。

为此，研究人【rén】员在利用冠心病单【dān】族裔【yì】及单疾病遗传关联【lián】信息的模型基础【chǔ】上【shàng】，成功开【kāi】发出整合不同族裔人群背景及多个冠【guàn】心【xīn】病临床危险因素信息的【de】全基因组多【duō】基因风险评【píng】分新模型【xíng】。

汪敏先【xiān】介【jiè】绍，利用来自冠心病全基因【yīn】组关联【lián】研究国际联盟的、全【quán】球多个族裔人群【qún】近27万例冠心病患者和118万例【lì】健【jiàn】康人【rén】群【qún】的【de】全基因组对比关联研究【jiū】结果，新【xīn】模型首先分析基因变异【yì】与疾病之间【jiān】的相关关系，随后对全基因【yīn】组范围内与疾病【bìng】风【fēng】险【xiǎn】相关的所有遗传【chuán】变异位点进行建模整合。

同时，为提高模型预测准【zhǔn】确性，研究【jiū】团队进一步【bù】整合基【jī】因变异【yì】与10种冠心病【bìng】临床危【wēi】险【xiǎn】因素及关联共病之间的关联关系，使用样本【běn】数【shù】超过【guò】1346万例。

更重要的是，在多族裔人群背景、总【zǒng】计【jì】超51万【wàn】人的独【dú】立验证人【rén】群中，对【duì】新模型的准确性进行【háng】全面评估显【xiǎn】示，与当前已发【fā】表的27种基于全【quán】基因组信息【xī】预测冠心病风险的模【mó】型相比，该【gāi】新模型【xíng】的准确性【xìng】均有【yǒu】显著提升。

对【duì】此，汪【wāng】敏先表示，新模型有望在冠心【xīn】病高风险【xiǎn】人群的早期识别及精确【què】分层上发挥作用，促进冠【guàn】心【xīn】病精准防【fáng】治。

（中国科学院北京基因组研究所供图）